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Der Norden Wie Forscher die Leben von drei Kindern retteten
Nachrichten Der Norden Wie Forscher die Leben von drei Kindern retteten
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06:00 21.08.2017
Die Göttinger Forscher nutzten alle modernen bildgebenden Möglichkeiten sowie alle molekularen und zellbiologischen Methoden, um der rätselhaften Krankheit auf die Spur zu kommen. Quelle: Niemann
Göttingen

Es ging los, als Sebastian drei Jahre alt war. „Aus dem Nichts heraus“ fing er an zu stolpern, dann konnte er plötzlich nicht mehr sprechen und bekam epileptische Anfälle, stündlich. Tag und Nacht. Schon bald saß Sebastian im Rollstuhl. Für seine Eltern Gabriela und Robert Bopp war das ohnehin schon eine schwere Zeit, doch dann kam der Schock: Dasselbe ging bei Sebastians kleiner Schwester Janina los. Die Eltern hatten sich schon darauf eingestellt, beide Kinder zu verlieren.

Doch dann kam Hilfe aus der Universitätsmedizin Göttingen. Ein Forscherteam um den Kinderneurologen Robert Steinfeld hat bei Sebastian weltweit erstmals eine bis dahin unerkannte, seltene und rasant fortschreitende Krankheit diagnostiziert. Doch nicht nur das: Die Wissenschaftler am Zentrum für Seltene Kinderneurologische Erkrankungen haben zugleich deren Mechanismus entschlüsselt und in relativ kurzer Zeit eine Therapie entwickelt. Dank dieser Behandlung hat sich nicht nur der Zustand von Sebastian deutlich verbessert.

Auch seine beiden jüngeren Schwestern Janina und Bria profitieren von der Therapie. Sie haben ebenfalls den Gen-Defekt. Bei ihnen konnten die Göttinger Ärzte die Krankheit so frühzeitig entdecken und behandeln, dass sich die Symptome kaum ausprägten beziehungsweise gar nicht erst zum Ausbruch kamen.

Doch die Mediziner haben nicht nur den drei Geschwistern das Leben gerettet. Inzwischen sind bei den Göttinger Spezialisten mehrere andere Kinder mit dieser Krankheit in Behandlung, weltweit sind etwa 20 Fälle bekannt. „Das ist für einen Arzt und Wissenschaftler natürlich sehr befriedigend, wenn man mit Forschung einen so direkten Behandlungserfolg erzielen kann“, sagt Steinfeld.

Die Eltern der drei Geschwister Sebastian, Janina und Bria sind froh, dass die Grundlagenforschung der Göttinger Ärzte so schnell in eine Therapie mündete: „So etwas ist wirklich außergewöhnlich“, sagen Gabriela und Robert Bopp. Die Familie, die in Ellwangen in Baden-Württemberg wohnt, ist derzeit wieder für mehrere Tage in Göttingen, weil die Kinder weiterhin regelmäßig im Uni-Klinikum untersucht werden müssen. „Wir sind jetzt zum 55. Mal hier“, sagt Robert Bopp. Ihre Hausärztin hatte den Eltern damals den Tipp gegeben, sich an die Göttinger Klinik für Kinder- und Jugendmedizin zu wenden, weil diese bereits seit vielen Jahren auf die Erforschung und Behandlung seltener Krankheiten spezialisiert ist.

Ein Schock für die Eltern

Der heute 14 Jahre alte Sohn Sebastian hatte sich zunächst normal entwickelt „Als er drei Jahre alt war, fing er plötzlich an zu stolpern“, berichtet sein Vater. Innerhalb weniger Monate veränderte sich der Zustand dramatisch. Der Junge konnte nicht mehr sprechen und nicht mehr greifen, bekam immer häufiger epileptische Anfälle, wurde zum Pflegefall.

Dann kam der nächste Schock: Bei der zwei Jahre jüngeren Tochter Janina zeigten sich ebenfalls erste Symptome. „Wir haben uns darauf eingestellt, dass wir innerhalb von zwölf bis 18 Monaten ein Kind verlieren und zwei Jahre später das zweite“, sagt Robert Bopp.

Die Göttinger Forscher nutzten alle modernen bildgebenden Möglichkeiten sowie alle molekularen und zellbiologischen Methoden, um der rätselhaften Krankheit auf die Spur zu kommen. Schließlich fanden sie heraus, dass das Gehirn nicht mit dem lebenswichtigen Vitamin B9 versorgt wird und dass eine bestimmte Genmutation die Ursache ist. Diese bewirkt, dass der Transport der sogenannten Folate, das sind wasserlösliche Vitamine, zum Gehirn blockiert wird. Der Folatmangel hat zur Folge, dass das Gehirn schrumpft und die geistigen und motorischen Fähigkeiten immer weiter schwinden. Die Göttinger Forscher entwickelten einen Therapieansatz, wie sich die Cerebrale Folattransportdefizienz über alternative Transportwege ausgleichen lässt.

Sebastian kann wieder laufen

Die Therapie zeigte schnell Wirkung. „Während Sebastian früher keinerlei Gefühlsregungen mehr zeigte, kann er inzwischen wieder selbstständig laufen, auf seine Umwelt eingehen und lächeln“, sagt Robert Bopp. Auch die epileptischen Anfälle seien deutlich seltener. Bei der inzwischen zwölfjährigen Schwester Janina sind die ersten Symptome verschwunden, die achtjährige Bria hat sich völlig normal entwickelt. Damit dies so bleibt, müssen die beiden Mädchen morgens und abends mehrere Dutzend Tabletten schlucken. Sebastian muss einmal wöchentlich in die Klinik, um per Injektion mit den nötigen Folatmengen versorgt zu werden.

„Dieser besondere Fall zeigt, welche Spitzenleistung die Universitätskliniken erbringen“, sagt Professor Heyo K. Kroemer, Sprecher des Vorstandes der Göttinger Universitätsmedizin. Nur die Unikliniken hätten die Kompetenzen und Ausstattung, um derart seltene und schwierige Fälle behandeln zu können.

Dies ist auch Thema einer Ausstellung, die noch bis zum 31. August im Göttinger Uni-Klinikum zu sehen ist. Auf lebensgroßen Foto-Aufstellern erzählen 33 Patienten ihre Geschichte. Sie alle verdanken ihre Gesundheit den besonderen Leistungen der Mediziner und der speziellen Ausstattung der deutschen Universitätskliniken - unter ihnen die drei Geschwister Sebastian, Janina und Bria.

Von Heidi Niemann

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